การตรวจ DNA ของทารกในครรภ์: การตรวจคัดกรองก่อนคลอดแบบไม่รุกราน
การตรวจดีเอ็นเอของทารกในครรภ์เป็นการตรวจคัดกรองก่อนคลอดโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์อาจมีความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่างที่บ่งบอกถึงโรคต่างๆ เช่น ไทรโซมี 21 หรือดาวน์ซินโดรม การวินิจฉัยก่อนคลอดแบบไม่รุกรานนี้ทำโดยการเจาะเลือดของมารดา ค้นพบกับเราทุกสิ่งที่จำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับการตรวจ DNA ของทารกในครรภ์ อย่างไรก็ตาม อันดับแรก นี่คือวิดีโอเกี่ยวกับวิธีจัดการกับอาการนอนไม่หลับในครรภ์:
การตรวจ DNA ของทารกในครรภ์คืออะไร?
การตรวจดีเอ็นเอของทารกในครรภ์เป็นการตรวจคัดกรอง ซึ่งหมายความว่าจะประเมินความเสี่ยงที่อาจมีความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ หาก Combined Test ให้การวินิจฉัยที่มีความแม่นยำประมาณ 90% การทดสอบ DNA ของทารกในครรภ์สามารถไปถึงความแม่นยำถึง 99% ในผลลัพธ์ ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงที่จะผิดพลาดเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโครโมโซมผิดปกติ เช่น trisomy 21 (กลุ่มอาการดาวน์) ).
การทดสอบดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ไม่รุกราน: ในความเป็นจริง ตัวอย่างเลือดของมารดาก็เพียงพอแล้ว ในความเป็นจริง ในเลือดของมารดา พบชิ้นส่วนของ DNA ของทารกในครรภ์: รกจะปล่อย DNA ของทารกในครรภ์อิสระจำนวนเล็กน้อยที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดของมารดาซึ่ง "เครื่องมือทางเทคนิคพิเศษจะสามารถแยกออกจาก DNA ของมารดา การทดสอบวิเคราะห์ดีเอ็นเอ . ทารกในครรภ์สามารถประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์อาจมี trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), trisomy 14, trisomy 18, โครโมโซม 22 microdeletion syndrome หรือความผิดปกติอื่น ๆ เช่นการเปลี่ยนแปลงในจำนวนโครโมโซมเพศ
ผลของการทดสอบคัดกรองจะสามารถประเมินได้ว่าความเสี่ยงของการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเหล่านี้สูงหรือต่ำ โดยจำได้ชัดเจนว่าเป็นการคำนวณความน่าจะเป็นเสมอ (แต่แม่นยำ) และไม่ใช่ "ความแน่นอนแน่นอน"
ดูสิ่งนี้ด้วย
การทดสอบสามารถประเมินอะไรได้บ้าง
การทดสอบ DNA ของทารกในครรภ์ช่วยให้ประเมินความเสี่ยงของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมต่างๆ ในทารกในครรภ์ได้ โดยเริ่มจากไทรโซมี มีประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดของ trisomy 21 หรือดาวน์ซินโดรม หากการทดสอบให้ผลลัพธ์ที่มีความเสี่ยงต่ำ แสดงว่าโอกาสที่เด็กอาจมีกลุ่มอาการดาวน์อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 10,000 หากความเสี่ยงสูง ความน่าจะเป็นของไทรโซมีก็สูงเช่นกัน ดังนั้น - ถ้าต้องการ - ก็จะเป็น ดีที่จะดำเนินการตรวจสอบการบุกรุกเช่นการเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS เพื่อยืนยัน
การตรวจดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ยังช่วยให้คุณประเมินโครโมโซมเพศได้ ซึ่งช่วยให้คุณทราบเพศของทารกในครรภ์ได้เร็วที่สุดในสัปดาห์ที่สิบของการตั้งครรภ์ ได้อย่างชัดเจนหากต้องการ วัตถุประสงค์ของการตรวจสอบโครโมโซมเพศค่อนข้างที่จะประเมินการเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้ในจำนวนของพวกเขา ความผิดปกติประเภทนี้ - ต้องระบุ - ไม่นำไปสู่ความพิการหรือความผิดปกติประเภทใด ๆ แต่อาจนำไปสู่อาการทางคลินิกบางอย่างที่เชื่อมโยงกับการพัฒนาการเรียนรู้ การพัฒนาในวัยแรกรุ่น และ / หรือภาวะเจริญพันธุ์
การตรวจดีเอ็นเอยังช่วยให้เราประเมินความเสี่ยงของการมี "กลุ่มอาการอื่นที่ไม่ใช่ดาวน์ซินโดรม นั่นคือกลุ่มอาการไมโครดีเลชันของโครโมโซม 22 ซึ่งหายากกว่ามาก (มีผลกับเด็กหนึ่งคนในสองพันคน) กลุ่มอาการนี้อาจนำไปสู่ความผิดปกติของหัวใจ หรือความผิดปกติทางปัญญาและพฤติกรรม ในบางกรณี แม้จะไม่มีอาการก็ตาม
เชื่อถือได้แค่ไหน?
การทดสอบดีเอ็นเอของทารกในครรภ์มีความน่าเชื่อถือสูงมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มอาการดาวน์: หากการทดสอบตรวจพบความผิดปกตินี้ ความน่าเชื่อถือของการทดสอบจะมากกว่า 99% ผลบวกที่ผิดพลาดนั้นหายากมากอย่างไรก็ตาม หากผลออกมาเป็นบวก แนะนำให้ทำการตรวจต่อไป เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS
การทดสอบแบบรวมไม่สามารถอวดถึงความน่าเชื่อถือที่สูงเช่นนี้ได้ ด้วยเหตุนี้จึงมักแนะนำให้ทำการทดสอบดีเอ็นเอของทารกในครรภ์สำหรับผู้ที่พบผลลัพธ์ที่ไม่แน่นอนด้วยความโปร่งแสงแบบนูคาลและแบบกัด ในที่สุดตามที่กระทรวงสาธารณสุขระบุความน่าเชื่อถือของการทดสอบ DNA ของทารกในครรภ์สำหรับ trisomy 18 คือ 96% ในขณะที่ trisomy 13 นั้นประมาณ 91%
- คลินิกมังเกียกัลลี
- มูลนิธิ Veronesi
